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Aseguran que para algunos bebes “la leche es veneno”

Se trata de la galactosemia: una enfermedad congénita caracterizada por la imposibilidad de metabolizar un azúcar de la leche materna y lácteos en general.

08.08.2017
Facundo Mesquida
Facundo
Mesquida

Periodista

La Asociación de Galactosemia para la Argentina y Latinoamérica (AGAL), asegura que la galactosemia, una enfermedad congénita caracterizada por la imposibilidad de metabolizar un azúcar de la leche materna y lácteos en general, genera acumulación de azúcar en el organismo y causa serias complicaciones; y que aunque en Argentina la pesquisa neonatal de galactosemia (y otras enfermedades congénitas) es obligatoria desde 2007, el test no siempre se realiza.

Si se toman en cuenta las estadísticas internacionales, todos los años nacen en Argentina entre 10 y 20 bebés para quienes tomar la teta o la mamadera puede transformarse en una sentencia lenta de muerte.

Ahora, la conformación de la AGAL, nueva asociación regional de pacientes y familiares procura mejorar la calidad de vida de los niños y adolescentes que padecen la afección, así como eliminar las consecuencias nocivas de la falta de diagnóstico y tratamiento, según comunicó la Agencia CyTA del Instituto Leloir.

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Uno de los objetivos de la Asociación de Galactosemia para la Argentina y Latinoamérica, AGAL, “es que las familias no tengamos que vivir en forma individual y solitaria la realidad de tener hijos con una enfermedad desatendida y podamos reunir fuerza para mejorar su atención”, explicó una de sus fundadoras, Solange Lanús, psicóloga con especialización en psicopatología infanto-juvenil y mamá de dos chicos con la enfermedad (de los cinco que tiene).

La pesquisa neonatal de galactosemia no siempre se realiza, o los resultados no se entregan a las familias, o no se realiza la derivación adecuada a un especialista.

Las consecuencias de esas omisiones pueden ser devastadoras. Los neonatos afectados presentan dificultad de ingestión, poco aumento de peso, vómitos y diarrea, daño en el hígado, somnolencia excesiva y disminución del tono muscular. 

“Es un cuadro potencialmente letal. Los neonatos que sobreviven este periodo sin ser diagnosticados y tratados adecuadamente presentan un severo retardo mental y daño neurológico”, explicó a la Agencia CyTA-Leloir la doctora Estela Rubio Gozalbo, profesora asociada de Pediatría de la Universidad de Maastricht, en Holanda, y fundadora y presidenta de la GalNet (Galactosemia Network), una red internacional integrada por médicos y científicos de 18 países de Europa, Estados Unidos, Israel y Australia que investigan esa patología.

“Es imperativo que los pediatras reconozcan estos síntomas y piensen en la galactosemia clásica, ya que su diagnóstico precoz y tratamiento adecuado alivian fácilmente el cuadro neonatal”, instó Rubio Gozalbo.

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